Niemal wszyscy chorzy na celiakię posiadają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych), dlatego negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię w 99%. Pozytywny wynik natomiast wskazuje na predyspozycję do zachorowania.
Wykonując badanie otrzymujesz:
- wynik oceniający obecność genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8
- możliwość skonsultowania wyniku z naszym specjalistą podczas bezpłatnych konsultacji telefonicznych.
Celiakia jest autoimmunizacyjną chorobą trzewną w której na skutek spożywania glutenu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia kosmków jelitowych. Choroba ta potrafi rozwijać się wiele lat, często dając niespecyficzne objawy, nie zawsze związane z działaniem układu pokarmowego. Diagnozuje się ją zarówno u dzieci jak i dorosłych. Badanie genetyczne pozwala stwierdzić czy istnieją predyspozycje do rozwinięcia się celiakii. Pozytywny wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem, który zaleci dalsze postępowanie.
Podejrzenie celiakii, szczególnie jeśli stosowana jest dieta bezglutenowa, celiakia w rodzinie – wykrycie predyspozycji, niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych, inne schorzenia powiązane z celiakią takie, jak choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia), stwierdzona w badaniach laboratoryjnych anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz
Genetyczna diagnostyka celiakii w zakresie genu HLA-DQ2/DQ8
Wymaz z wewnętrznej części policzka lub krew żylna pełna pobrana na EDTA (dotyczy tylko pobrania w siedzibie Instytutu Mikroekologii ul. Sielska 6 w Poznaniu)
W przypadku wymazu z wewnętrznej części policzka: co najmniej na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie należy spożywać posiłków, płynów, palić papierosów, żuć gumy, myć zębów itp. Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków, cukierków itp. W przypadku dzieci dopuszczalny jest smoczek (tzw. smoczek z kółeczkiem) pod warunkiem używania go wyłącznie przez jedno dziecko (nie np. przez matkę i dziecko lub więcej niż jedno dziecko). Pobierając materiał postępować wg. schematu:
- Opisać probówkę ochronną imieniem i nazwiskiem, datą i godziną pobrania wymazu.
- Otworzyć opakowanie i wyjąć wymazówkę z probówki ochronnej.
- Wymaz pobrać poprzez pocieranie końcem wymazówki obu policzków po ich wewnętrznej stronie. Minimalny czas pocierania to 15 sekund na każdą ze stron.
- Po pobraniu wymazu należy niezwłocznie umieścić wymazówkę w opisanej probówce ochronnej.
- Zabezpieczoną wymazówkę należy umieścić w ochronnym woreczku, a następnie zamknąć woreczek.
Próbkę pobranego materiału należy umieścić w woreczku i zakleić. Tak zabezpieczony materiał włożyć do kartonika i przesłać na adres:
Instytut Mikroekologii
Ul. Sielska 6
60-129 Poznań
Materiał do badania należy wysłać na początku tygodnia (poniedziałek-środa).
Uwaga! W przypadku temp. powietrza powyżej 25°C należy dołączyć wkład chłodzący.
- Do przesyłki należy dołączyć dokładnie wypełnione i podpisane zlecenie badania (ważna data i godzina pobrania materiału). Zlecenie może wypełnić zarówno lekarz, jak i pacjent. W przypadku badań opłaconych bezpośrednio na konto bankowe Instytutu (z pominięciem sklepu internetowego) do przesyłki należy dołączyć potwierdzenie płatności.
- Wpłatę należy dokonać na następujący nr konta: Santander Bank Polska S.A. 44 1500 1054 1210 5006 7879 0000. W przypadku stwierdzenia braku wpłaty, badania zostaną wstrzymane do momentu uiszczenia należnej kwoty.
Dodatkowe koszty związane ze zrealizowaniem badań:
- 15 zł wysyłka wydrukowanego wyniku na adres Pacjenta.
- lub 120 zł pełen pakiet – w skład pakietu wchodzi:
- wysyłka opakowania do pobrania próbki na adres Pacjenta,
- odbiór pobranej próbki przez kuriera medycznego i dostarczenie jej na adres Instytutu Mikroekologii w Poznaniu (dokładna instrukcja przesyłki dołączana jest do zamówionego zestawu),
- wysyłka wydrukowanego wyniku na podany przez Pacjenta adres.
Do 4 tygodni/odbiór osobisty, wysyłka mailowo, wysyłka pocztą, wysyłka kurierem. W przypadku równoczesnego zlecenia kilku parametrów o różnym czasie oczekiwania na wynik, obowiązuje najdłuższy z nich.
